Боль, в общем, является серьезной проблемой для здоровья. В Соединенных Штатах, по оценкам, люди тратят около 560 миллиардов долларов ежегодно, пытаясь избавиться от этого изнурительного стимула. Конечно, боль дает нам врожденную мотивацию, чтобы защитить себя от разрушительных ситуаций, одновременно поощряя нас избегать подобных проблем в будущем. Кроме того, с помощью боли мы стараемся защитить поврежденные части тела во время их заживления.
С другой стороны, младенцы, рожденные с помощью CIP, как известно, наносят ущерб себе непреднамеренно, делая вещи, такие как жевание их языков, щек или рук, ведущих к бесчисленным повреждениям и инфекциям. Они также иногда царапают глаза до точки слепоты, и это не редкость для них, чтобы выдержать сильные ожоги, не зная о горячих предметах, среди многих других подобных травм.
Страдающие CIP также широко сообщают о неспособности к запаху, известной как аносмия.
В конце концов, казалось бы, неприятный стимул боли очень важен для жизни, как мы ее знаем. Так почему люди с этим состоянием чувствуют боль?
В настоящее время существует 3 известных гена с 28 мутациями, которые могут привести к диагнозу CIP, все из которых касаются либо того, как нервы передают болевые сигналы, либо общее количество присутствующих нервов.
Нейроны, ответственные за болевые раздражители, нуждаются в напряжениях, закрытых натриевыми каналами, чтобы генерировать нервные импульсы, которые могут уведомить мозг о боли. Неудивительно, что первый ген, который будет обнаружен для пациентов с CIP, известен как SCN9A. Мутации этого гена производят нефункционирующие натриевые каналы, поэтому болезненные раздражители, ощущаемые нервом, никогда не достигают мозга.
В 2014 году исследователи обнаружили еще один ген, связанный с CIP. Вызывается PRDM12, он расположен на длинном плече хромосомы 9. Хотя мутации SCN9A и SCN11A приводят к появлению нервных волокон, которые не посылают болевые сигналы, мутации PRDM12 приводят к тому, что никакие болевые волокна не развиваются вообще.
PRDM12 подобен гену контрольного контроля. Конкретно известный как фактор транскрипции, он регулирует действия других генов развития, заставляя их активироваться или дезактивироваться. Он делает это, воздействуя на белок, называемый хроматином, который играет важную роль в развитии нервных клеток.
Когда исследователи исследовали биопсии 11 несвязанных семей с различными мутациями PRDM12, они обнаружили, что у некоторых нет нервных окончаний на ногах. У некоторых были нервные окончания с половиной нормального количества болеутоляющих волокон.
Поэтому в следующий раз, когда вы лежите на больничной койке, жалуясь, что врач не дает вам дополнительных лекарств, чтобы успокоить ваши боли и боли, успокойтесь, что у вас есть способность знать, что у вас есть травма в первую очередь. Альтернатива не такая приятная.